Ирина Богачева
Дифференциальная диагностика детей со сложными недостатками в развитии
Клиническое обследование детей со сложными нарушениями.
Благодаря современным методам исследования у части детей с разными нарушениями развития кроме основного дефекта удается установить наличие одного или даже двух дополнительных нарушений, значительно усложняющих психическое развитие ребенка. У большинства детей, обучающихся в специальных школах разного вида, выявляют осложненный или сложный тип нарушений; так, многие дети с выраженной умственной отсталостью имеют множественные нарушения.
Публикация «Дифференциальная диагностика детей со сложными недостатками в развитии» размещена в разделах
Сложными нарушениями развития называют наличие двух или более выраженных первичных нарушений у одного ребенка. При этом первичные нарушения, входящие в состав сложного дефекта, связаны с повреждением разных систем организма. Так, могут сочетаться выраженные нарушения зрения и ДЦП, слуха и ДЦП, зрения и слуха, зрения и речи и т. д. Именно эти достаточно выраженные комплексные нарушения развития должны диагностироваться у детей как сложные виды нарушений как можно раньше. Именно по отношению к этим детям необходимо понимать, что сочетание таких дефектов у одного ребенка дает особую картину нарушений психического развития, которая требует особой коррекционной помощи. Однако только один вид сложного дефекта - сочетание нарушений зрения и слуха у одного ребенка, который принято относить к слепоглухоте, можно считать достаточно изученным, и только по отношению к этим детям разработаны специальные программы и методы обучения.
Одновременное поражение нескольких функций внутри одной системы организма как результат воздействия определенного неблагоприятного фактора можно назвать осложненным дефектом. Например, результатом перинатального поражения ЦНС может стать сочетание ликвородинамических, двигательных и поведенческих расстройств, которые могут рассматриваться как симптомы осложненной умственной отсталости. А результатом менингита, перенесенного в раннем детстве, может стать глухота, осложненная компенсированной гидроцефалией и эпилепсией или амблиопией и косоглазием. Дети с осложненным нарушением, как правило, могут успешно обучаться вместе с детьми, имеющими общий с ними основной дефект, для них нет необходимости создавать особые программы и методы обучения, достаточно бывает индивидуального подхода, учитывающего их особенности.
Для своевременной диагностики сложного и множественного нарушения развития требуется комплексное клинико-психолого-педагогическое изучение ребенка.
Единая комплексная программа обследования детей с выраженным нарушением в психическом развитии должна включать : обязательное первичное медицинское, нейрофизиологическое и психолого-педагогическое комплексное обследование ребенка; регулярные повторные обследования состояния слуха и зрения у детей со всеми видами нарушений; регулярные повторные психолого-педагогические обследования детей.
Медицинское или клиническое обследование должно проводиться с участием врачей разных специальностей (педиатра, невролога, психиатра, офтальмолога, отоларинголога и генетика, с учетом данных лабораторных (биохимических, рентгенологического (компьютерная томография и МРТ) и других исследований. Для своевременной диагностики сложных нарушений развития у ребенка очень важны знания о причинах, которые могут привести к поражению сразу нескольких систем организма человека. Анализируя причины первичного нарушения у ребенка, принято обсуждать вероятность его наследственного либо экзогенного происхождения. Сложное и множественное нарушение развития у ребенка может быть вызвано одной или двумя причинами, разными по происхождению. Например, один дефект может иметь генетическое, а другой - экзогенное происхождение; каждый из дефектов может иметь причиной разные экзогении и т. д. Наиболее изучены такие варианты сложных нарушений, когда одно заболевание (наследственное или экзогенное) может стать причиной сложного или даже множественного нарушения развития у ребенка. В последние годы все больше данных о том, что в группе множественных нарушений развития преобладают врожденные формы патологии, имеющие в большинстве случаев генетическое происхождение. Среди них все чаще встречаются наследственные заболевания обмена веществ (мукополисахаридов и др.) и хромосомные синдромы как виды сложных и множественных нарушений. Классический пример множественного дефекта хромосомного происхождения - синдром Дауна, когда кроме отставания в умственном развитии в 70 % случаев имеются легкие нарушения слуха, в 40 % - нарушения зрения, а у части детей - двойное сенсорное нарушение.
В настоящее время описано множество наследственных синдромов, при которых нарушение слуха сочетается с рядом других нарушений (с болезнями внутренних органов - эндокриной системы, сердца, почек; заболеваниями ЦНС; нарушениями скелетно-мышечной системы, кожных покровов и зрения). Особенностями генетических заболеваний являются прогрессирующие, проявляющиеся неодновременно нарушения разных систем организма.
К экзогенным по происхождению заболеваниям, приводящим к сложным и множественным нарушеням, относятся различные пренатально (внутриутробно) и постнатально перенесенные заболевания, наиболее известные из которых краснуха, корь, токсоплазмоз, туберкулез, цитомегаловирусная инфекция, сифилис. Такие постнатальные заболевания, как корь, скарлатина и нейроинфекции, перенесенные в детском возрасте, также могут привести к сложному дефекту. К сложному нарушению зрения и слуха с возрастом может привести тяжелый диабет и ряд других соматических заболеваний.
В последние годы отмечается рост числа детей с врожденными сложными и множественными нарушениями, появившиеся на свет глубоко недоношенными и спасенные благодаря достижениям современной медицины. Глубокая недоношенность часто бывает следствием внутриутробно перенесенной инфекции, но в большинстве случаев причины ее пока остаются неизвестными. К неясным по природе причинам множественных нарушений относят сейчас и CHARGE - ассоциацию, объединяющую шесть нарушений у одного ребенка (нарушение зрения в виде колобомы радужки или сетчатки, нарушение сердечной деятельности, трудности глотания и дыхания из-за сужения или атрезии носовых отверстий - хоан, отставание в росте, недоразвитие половых органов, нарушение органов слуха).
Знание причин и особенностей проявлений заболеваний, которые могут привести к сложному нарушению развития у ребенка, может существенно помочь в их диагностике, в выделении детей группы риска и организации систематического наблюдения за их развитием.
Ирина Богачева | Все публикации
